先天性白内障是出生时或婴幼儿期出现的晶状体混浊，可能由遗传因素、代谢异常、宫内感染、染色体异常、外伤等原因引起，可通过手术治疗、光学矫正、药物治疗、视觉训练、定期随访等方式干预。
1、遗传因素：约25%-50%的先天性白内障与常染色体显性遗传有关，可能与FOXE3、CRYAA等基因突变相关。父母携带致病基因时，建议进行孕前遗传咨询。患儿确诊后需在6月龄前完成超声乳化联合人工晶体植入术，术后需长期使用阿托品滴眼液预防粘连。
功能主治：对肾上腺皮质激素有反应的眼科炎性病变及眼部表面的细菌感染或有感染危险的情况；眼用激素用于眼睑、球结膜、角膜、眼球前段组织及一些可接受激素潜在危险性的感染性结膜炎等炎性疾病，可以减轻水肿和炎症反应。它们也适用于慢性前葡萄膜炎、化学性、放射性、灼伤性及异物穿透性角膜病变。
用法用量：1.每4至6小时一次。每次l至2滴滴入结膜囊内。在最初l-2天剂量可增加至每2小时1次。根据临床征象的改善逐渐减少用药的频度，注意不要过早停止治疗。用前摇匀。2.第一次开处方不能超过20毫升滴眼液。
2、代谢异常：半乳糖血症、糖尿病母亲婴儿等代谢性疾病可导致晶状体渗透压改变。新生儿筛查发现半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏时，需立即改用无乳糖配方奶喂养。对于糖尿病母亲所生婴儿，需监测出生后72小时内血糖波动。
3、宫内感染：风疹病毒、巨细胞病毒等TORCH感染可破坏胎儿晶状体上皮细胞。孕早期血清学检测IgM阳性者，需通过羊水穿刺进行病毒DNA确认。已确诊感染者，婴儿出生后需联合使用更昔洛韦和免疫球蛋白治疗。
4、染色体异常：唐氏综合征、特纳综合征等常合并晶状体中央粉尘状混浊。染色体核型分析确诊后，应在1岁前完成裂隙灯检查评估混浊进展。对于核性白内障患儿，可优先选择光学虹膜扩张术改善视力。
5、外伤因素：产钳助产造成的晶状体囊膜损伤约占创伤性病例的15%。对于伴有前房积血的患儿，需联合使用妥布霉素地塞米松滴眼液和氨甲环酸注射治疗。外伤后72小时内行前节OCT检查评估囊膜完整性。
先天性白内障患儿需保证每日维生素A400μg和叶黄素6mg摄入，优先选择深绿色蔬菜和动物肝脏。视觉训练建议每天进行2小时红球追视，3岁前每3个月复查屈光状态。母乳喂养者母亲应补充足量DHA200mg/日，人工喂养需选择添加叶黄素的配方奶粉。
