胎儿巨膀胱是指胎儿膀胱异常扩张的先天性畸形，通常由尿道梗阻、神经源性膀胱或染色体异常等因素引起，可通过超声检查确诊。
1、尿道梗阻：
胎儿巨膀胱最常见的原因是尿道梗阻，占病例的50%以上。尿道梗阻可能由后尿道瓣膜、尿道闭锁等结构异常导致，尿液无法正常排出使膀胱过度充盈。超声显示膀胱直径持续大于7毫米，可能伴随羊水过少。早期发现可通过胎儿镜下激光消融术干预。
2、神经源性膀胱：
脊髓发育异常如脊柱裂可能破坏膀胱神经支配，导致逼尿肌无力和尿液潴留。这类病例常合并下肢运动障碍，超声可见膀胱壁薄而光滑。需出生后通过尿动力学评估，可能需要间歇导尿或抗胆碱能药物管理。
3、染色体异常：
约15%的胎儿巨膀胱与18三体、13三体等非整倍体相关。这类病例多合并心脏畸形、生长受限等表现，可通过羊水穿刺确诊。预后较差，需遗传咨询与多学科评估妊娠管理方案。
4、梅干腹综合征：
罕见的先天性腹壁肌肉缺损疾病，因腹压不足导致膀胱排空障碍。超声特征包括巨大膀胱、双侧隐睾和腹壁松弛。出生后需手术修复腹壁，部分患儿需膀胱扩大成形术改善储尿功能。
5、特发性巨膀胱：
约20%病例无明确病因，可能与膀胱平滑肌发育异常有关。超声显示孤立性膀胱扩张且肾功能正常，多数出生后症状自行缓解。需定期监测排除进行性尿路损害，必要时进行排尿训练。
确诊胎儿巨膀胱后应每2周复查超声评估膀胱动态变化，监测羊水量及肾功能。孕妇需保持每日2000毫升饮水量，避免高盐饮食以防水肿。建议在具备新生儿外科能力的医院分娩，出生后立即进行泌尿系统评估。对于染色体异常高风险病例，建议遗传咨询并完善产前诊断。轻度特发性巨膀胱预后良好，但严重梗阻性病例可能需产后分期手术干预。
