小儿甲状旁腺功能亢进可能由甲状旁腺腺瘤、甲状旁腺增生、遗传性疾病、维生素D代谢异常、慢性肾脏病等原因引起。
1、甲状旁腺腺瘤：
甲状旁腺腺瘤是小儿原发性甲状旁腺功能亢进最常见的原因，约占病例的80%。肿瘤多为单发，导致甲状旁腺激素分泌不受调控，血钙水平升高。患儿可能出现骨痛、多尿、食欲减退等症状。确诊需结合血钙、甲状旁腺激素检测及影像学检查。
2、甲状旁腺增生：
甲状旁腺组织弥漫性增生可引发激素过度分泌，常见于家族性低尿钙性高钙血症等遗传性疾病。增生通常累及全部四个甲状旁腺，与腺瘤相比更易导致严重的高钙血症。部分病例与多发性内分泌腺瘤综合征相关。
3、遗传性疾病：
新生儿重症甲状旁腺功能亢进属于常染色体隐性遗传病，由钙敏感受体基因突变引起。患儿出生即表现显著高钙血症，可伴颅骨畸形、骨折等严重并发症。基因检测是确诊关键，需与暂时性新生儿甲状旁腺功能亢进鉴别。
4、维生素D代谢异常：
维生素D缺乏或代谢障碍可导致继发性甲状旁腺功能亢进。肠道吸收不良、肝肾功能不全等情况下，维生素D活化受阻，血钙降低刺激甲状旁腺代偿性增生。长期未纠正可能进展为三发性甲状旁腺功能亢进。
5、慢性肾脏病：
肾功能不全时磷酸盐潴留和活性维生素D合成减少，引发低钙血症刺激甲状旁腺增生。儿童患者更易出现骨骼畸形和生长迟缓。需定期监测血钙、磷及甲状旁腺激素水平，适时进行药物或手术治疗。
对于确诊小儿甲状旁腺功能亢进的患儿，日常需保持适度钙摄入但避免过量，限制高磷食物如加工食品和碳酸饮料。鼓励户外活动促进维生素D合成，定期监测血钙和尿钙水平。骨骼病变患儿应避免剧烈运动防止骨折，生长发育迟缓者需营养师制定个性化膳食方案。所有患儿均需定期内分泌科随访，根据病因选择药物保守治疗或手术干预。
