先天性夜盲症主要由基因突变导致视网膜感光细胞功能异常引起，常见原因有视紫红质基因缺陷、视网膜色素变性、小口病、先天性静止性夜盲症、维生素A代谢障碍等。
1、视紫红质缺陷：
视杆细胞中的视紫红质是暗视觉关键物质，RHO基因突变会导致其结构异常。这类患者视网膜电图显示视杆细胞反应消失，表现为出生后即出现夜盲，常伴有进行性视野缩小，需通过基因检测确诊。
2、视网膜色素变性：
RPGR等基因突变引发视网膜色素上皮细胞变性，导致视杆细胞逐渐凋亡。早期表现为夜盲伴周边视野缺损，眼底可见骨细胞样色素沉着，多数患者最终会发展为管状视野。
3、小口病：
NYX基因突变导致视网膜双极细胞信号传导障碍。特征性表现为暗适应显著延迟，在暗室停留2-3小时后视力可暂时改善，眼底检查可见特殊金黄反光。
4、静止性夜盲：
CACNA1F基因突变影响钙离子通道功能，导致先天性静止性夜盲症。患者夜盲症状终身稳定不进展，常合并近视和眼球震颤，视网膜结构保持正常。
5、维生素A代谢异常：
RPE65基因突变导致视网膜色素上皮无法正常代谢维生素A，影响视紫红质再生。这类患儿出生后即表现为严重夜盲，可能伴有眼球震颤和畏光症状。
先天性夜盲症患者需定期进行眼底检查和视野测试，避免强光直射眼睛。饮食应保证富含维生素A的食物如动物肝脏、胡萝卜、菠菜等摄入，但需注意维生素A补充需在医生指导下进行以防中毒。建议佩戴防蓝光眼镜减少光损伤，夜间外出使用辅助照明工具。对于进行性发展的类型，可考虑视觉康复训练以延缓视功能恶化。
