遗传性疾病中危害性较大的主要有亨廷顿舞蹈症、囊性纤维化、杜氏肌营养不良症、脊髓性肌萎缩症、血友病、镰刀型细胞贫血症、苯丙酮尿症、家族性高胆固醇血症、马凡综合征、成骨不全症。

1、亨廷顿舞蹈症：

一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，致病基因HTT的CAG重复序列异常扩增导致。患者通常在30-50岁发病，表现为不自主舞蹈样动作、认知功能下降和精神行为异常。目前尚无根治方法，对症治疗以多巴胺受体拮抗剂如氟哌啶醇和抗抑郁药物为主。基因检测可明确诊断。

2、囊性纤维化：

CFTR基因突变引起的多系统受累疾病，主要影响呼吸系统和消化系统。特征性表现为慢性肺部感染、胰腺外分泌功能不足。治疗需综合使用胰酶替代剂、支气管扩张剂如沙丁胺醇及抗生素控制感染。新生儿筛查可早期发现，平均生存期约40岁。

3、杜氏肌营养不良症：

X连锁隐性遗传的肌萎缩疾病，因抗肌萎缩蛋白基因缺陷导致进行性肌无力。男性患儿3-5岁起病，12岁前丧失行走能力，20岁左右出现心肺衰竭。糖皮质激素如泼尼松可延缓病程，基因治疗是研究热点。女性携带者需进行产前诊断。

4、脊髓性肌萎缩症：

SMN1基因缺失导致的运动神经元退化性疾病，分Ⅰ-Ⅳ型。最严重的Ⅰ型患儿出生后6个月内发病，表现为肌张力低下、呼吸衰竭。目前采用SMN2基因调节剂如诺西那生钠和基因替代疗法如昂司那生治疗，可显著改善预后。

5、血友病：

凝血因子Ⅷ或Ⅸ缺乏引起的出血性疾病，分别为血友病A和B。典型表现为关节腔和肌肉自发性出血，严重者可颅内出血。替代治疗使用重组凝血因子如科莫斯或非因子类药物如艾美赛珠单抗。预防性输注可减少关节损伤。

遗传病防控需建立三级预防体系：婚前携带者筛查可评估生育风险；产前诊断技术如绒毛取样、羊水穿刺能检测胎儿基因状态；新生儿筛查实现早诊早治。建议高风险家庭接受遗传咨询，通过辅助生殖技术如胚胎植入前遗传学诊断阻断致病基因传递。日常需注意营养支持、预防感染和定期随访，部分疾病如苯丙酮尿症需终身特殊饮食管理。