Apert综合征可通过基因检测明确遗传风险，其发病主要与FGFR2基因突变有关。该病可能由新发突变或家族遗传导致，通常表现为颅缝早闭、并指/趾、面部发育异常等症状。

1、遗传机制：Apert综合征属于常染色体显性遗传病，约98%病例由FGFR2基因第7或第10外显子突变引起。若父母一方携带致病基因，子女有50%遗传概率；新发突变病例无家族史，但患者其后代存在遗传可能。

2、隔代遗传特点：该病存在不完全外显现象，携带突变基因的祖辈可能仅表现轻微症状而被忽略。当父母为无症状携带者时，孙代仍可能通过基因传递发病，需通过三代基因测序确认家族携带史。

3、症状识别：典型表现为塔形头颅伴前额突出、对称性手足并指/趾。婴幼儿期可出现颅内压增高症状，如呕吐、烦躁，需通过颅骨三维CT评估颅缝闭合程度。

4、生育干预：有家族史者建议孕前进行FGFR2基因筛查，采用胚胎植入前遗传学诊断技术可筛选健康胚胎。妊娠中期通过超声监测胎儿颅面发育，发现异常需结合羊水穿刺确诊。

5、治疗管理：确诊后需多学科协作，神经外科早期行颅骨重塑术，手外科分阶段实施并指分离术。生长发育期需定期评估认知功能，语言治疗和康复训练可改善生活质量。

患者日常需补充维生素D促进骨骼健康，避免剧烈运动防止颅脑损伤。生育咨询应纳入家族规划，三代以内血亲建议进行基因检测，突变携带者每两年需接受一次颅面部影像学随访。