胎儿染色体畸形的治疗需根据具体类型和严重程度制定个体化方案。常见干预方式包括产前咨询、胎儿医学干预、出生后对症支持治疗及长期康复管理。
染色体异常的治疗主要分为三个阶段：
产前阶段可通过绒毛取样或羊水穿刺明确诊断，部分严重畸形如18三体综合征可考虑终止妊娠；存活胎儿需由胎儿医学团队评估是否适合宫内治疗，如胎儿镜手术纠正部分结构畸形。
出生后治疗以多学科协作为核心。唐氏综合征患儿需关注先天性心脏病矫治、甲状腺功能调节及早期康复训练；特纳综合征可通过生长激素治疗改善身高，性激素替代促进第二性征发育；脆性X综合征需行为干预和特殊教育支持。
药物治疗主要针对并发症，如左甲状腺素纠正甲减、抗癫痫药物控制发作。部分代谢异常型染色体病可通过特殊配方奶粉或维生素补充改善预后。
染色体疾病无法根治，但早期干预能显著改善生活质量。建议孕期规范产检，高风险人群接受遗传咨询。新生儿期完善染色体筛查，确诊后及时转诊至遗传代谢专科随访。
