生长激素缺乏可能由下丘脑-垂体发育异常、遗传因素、颅脑损伤、颅内肿瘤、围产期缺氧等因素引起。
1、下丘脑-垂体发育异常
胚胎期下丘脑或垂体结构发育异常可能导致生长激素分泌不足。这类先天性缺陷常伴随其他垂体激素缺乏，表现为身材矮小、骨龄延迟。需通过垂体MRI和激素激发试验确诊，治疗以重组人生长激素替代为主，同时需评估其他垂体功能。
2、遗传因素
基因突变如GH1基因缺陷、PROP1基因突变等可导致遗传性生长激素缺乏。患者多有家族史，典型表现为出生后生长速度明显低于同龄人。基因检测可辅助诊断，治疗需早期开始生长激素注射，并定期监测甲状腺功能和血糖水平。
3、颅脑损伤
严重颅脑外伤或手术损伤垂体柄可能破坏生长激素分泌通路。常见于车祸、坠落伤后，可能合并尿崩症。损伤后需动态监测生长速度和胰岛素样生长因子1，确诊后需持续激素替代治疗至骨骺闭合。
4、颅内肿瘤
颅咽管瘤、垂体腺瘤等占位病变压迫垂体可导致获得性生长激素缺乏。患儿多伴有头痛、视力障碍，MRI可见鞍区占位。治疗需手术切除肿瘤后评估垂体功能，术后可能需长期多垂体激素替代。
5、围产期缺氧
新生儿窒息、胎盘早剥等导致的下丘脑-垂体缺血缺氧可能引起生长激素细胞坏死。这类患儿除生长迟缓外，常伴有神经系统后遗症。需在3岁后评估生长曲线，确诊后给予生长激素治疗可改善最终身高。
对于生长激素缺乏患者，日常需保证充足蛋白质和钙质摄入，适当进行跳跃类运动刺激骨骼生长。定期监测身高体重变化，每3-6个月复查骨龄和胰岛素样生长因子1水平。治疗期间避免剧烈对抗性运动，注意观察是否有膝关节疼痛等不良反应。青春期患者需同步评估性腺轴功能，必要时联合性激素治疗以促进第二性征发育。
