巨结肠可通过肛门指诊、钡剂灌肠造影、直肠肛门测压、直肠黏膜活检、结肠传输试验等方式检查。巨结肠通常由先天性肠道神经节细胞缺失、后天性肠道神经病变、肠道炎症、药物因素、遗传因素等原因引起。
1、肛门指诊：
医生戴手套后将手指伸入直肠检查，可发现直肠壶腹部空虚感，部分患者可触及粪块。该方法简便快捷，适用于初步筛查，但无法确诊巨结肠类型。
2、钡剂灌肠造影：
通过肛门注入钡剂后拍摄X光片，能清晰显示结肠扩张段与狭窄段分界，典型表现为"锥形过渡区"。该检查对先天性巨结肠诊断准确率达90%，需空腹准备。
3、直肠肛门测压：
采用压力传感器检测直肠肛门反射，先天性巨结肠患者缺乏直肠肛门抑制反射。该检查对功能性便秘鉴别有重要意义，检查前需清洁灌肠。
4、直肠黏膜活检：
通过肠镜获取直肠黏膜组织，病理检查可发现神经节细胞缺失。这是确诊先天性巨结肠的金标准，全层活检准确率更高，但存在出血风险。
5、结肠传输试验：
口服标记物后定时拍摄腹部平片，观察标记物在结肠内的分布情况。慢传输型便秘患者标记物滞留超过72小时，可鉴别功能性排便障碍。
确诊巨结肠后应调整饮食结构，增加膳食纤维和水分摄入，推荐每日食用燕麦、火龙果、奇亚籽等富含可溶性纤维的食物。建立定时排便习惯，晨起后饮用温水刺激胃肠反射。适度进行腹式呼吸训练和盆底肌锻炼，避免久坐不动。先天性巨结肠患儿需定期随访，术后患者应监测排便功能恢复情况。出现持续腹胀、呕吐或体重下降时需及时复诊。
