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陈晓波

陈晓波主任医师

首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科

什么是亨特综合征?亨特综合征的表现

2022-08-03

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亨特综合征又称黏多糖贮积症Ⅱ型,是X连锁隐性遗传病。该综合征是由于溶酶体酶艾度糖-2-硫酸酯酶缺失或缺乏,糖胺聚糖在体内积聚所引起的一种罕见病,可累及多个器官系统。

亨特综合征患者主要表现为发育迟缓、身材矮小、面容粗陋、多发性骨骼畸形、肝脾肿大、听力丧失等,严重者常于10~20岁内死亡。

当患者出现上述症状时,应警惕亨特综合征,及时去医院进行尿GAG检测和酶学检测。确诊后患者可尝试使用酶替代治疗药物,该治疗方法安全稳定,耐受性良好,长期疗效也在广泛人群中得到证实。

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