先天性髌骨脱位的症状主要包括膝关节不稳定、步态异常、关节疼痛、膝关节肿胀以及活动受限。
1、膝关节不稳定：
患者常感觉膝关节在行走或站立时容易打软腿，尤其在上下楼梯或转身时明显。髌骨脱位可能导致膝关节突然“卡住”或“滑脱”，这种不稳定性可能伴随关节弹响。儿童患者可能表现为频繁跌倒，部分患者会通过主动绷紧股四头肌来代偿稳定性。
2、步态异常：
典型表现为防痛步态，患者行走时患肢支撑期缩短，可能出现膝关节外翻或内旋的代偿姿势。长期脱位未矫正者可出现“摇摆步态”，即通过躯干左右摆动来减轻患肢负重。婴幼儿期即可观察到学步延迟或拒绝行走等表现。
3、关节疼痛：
疼痛多位于髌骨周围或膝关节内侧，初期为活动后隐痛，随病情进展可出现持续性钝痛。急性脱位发作时可能伴随剧烈锐痛，部分患者疼痛可放射至大腿或小腿。疼痛程度与髌股关节软骨磨损程度相关，久坐后站起时症状常加重。
4、膝关节肿胀：
反复脱位会导致关节滑膜炎症反应，表现为膝关节弥漫性肿胀，可能伴有关节腔积液。急性脱位后可能出现局部皮下淤血或血肿。长期肿胀可导致关节周围肌肉萎缩，形成“棱形膝”外观。
5、活动受限：
膝关节屈伸范围逐渐减小，严重者伸直受限可达15-30度。下蹲动作困难是特征性表现，可能伴随机械性卡压感。部分患者会出现髌骨轨迹异常，在主动屈膝时可观察到髌骨向外侧滑动或跳动。
对于先天性髌骨脱位患者，建议避免剧烈跑跳运动，可选择游泳、骑自行车等低冲击运动维持肌力。日常注意控制体重以减轻关节负荷，穿戴膝关节护具可提供稳定性。饮食需保证钙质和维生素D摄入，如牛奶、深绿色蔬菜等，必要时在医生指导下进行股四头肌强化训练。婴幼儿期发现步态异常应尽早就诊，青少年患者建议每半年评估髌股关节匹配度。
