胎儿脐膨出主要表现为脐带根部腹壁缺损导致腹腔内脏器向外膨出，膨出物表面覆盖透明囊膜，根据缺损大小可分为小型直径小于5厘米和巨型直径大于5厘米。
1、外观特征：
脐膨出最显著的特征是脐部突出囊性包块，表面覆盖半透明羊膜和腹膜组成的囊膜。小型膨出仅含部分肠管，膨出物直径通常小于5厘米；巨型膨出可能包含肝脏、胃等器官，膨出物直径可达10厘米以上。囊膜在妊娠中期超声检查中呈薄壁无回声结构，若发生破裂则可见脏器直接暴露。
2、伴随症状：
约50%病例合并其他畸形，常见心脏畸形室间隔缺损、法洛四联症、染色体异常18三体、13三体或消化系统畸形肠旋转不良。孕妇血清甲胎蛋白水平常显著升高。部分胎儿可能出现羊水过多、胎儿生长受限等间接征象。
3、超声表现：
妊娠12周后超声可明确诊断，表现为前腹壁中线连续性中断，肝脏或肠管通过缺损处向外突出形成包块。彩色多普勒显示包块表面有脐血管走行。三维超声能更清晰显示缺损范围与内容物，对判断是否合并脊柱裂等畸形有重要价值。
4、发展过程：
胚胎期腹壁发育异常导致生理性脐疝未能回纳形成病理性膨出。随着孕周增加，小型膨出可能因腹壁肌肉发育而缩小，但巨型膨出通常持续进展。囊膜破裂风险随孕周增长而升高，可能引发胎粪性腹膜炎等严重并发症。
5、鉴别要点：
需与腹裂畸形鉴别，后者缺损位于脐旁右侧，无囊膜覆盖且脐带插入位置正常。脐膨出囊膜钙化时需与畸胎瘤区分，合并脊柱裂时需排除肢体-体壁综合征。染色体微阵列分析可辅助判断是否合并遗传综合征。
确诊脐膨出后建议进行胎儿心脏超声及羊水穿刺检查，妊娠期需加强营养支持并监测囊膜完整性。分娩方式选择需综合评估膨出大小及是否合并其他畸形，新生儿出生后需立即用无菌温盐水纱布覆盖膨出物，避免囊膜破裂导致感染。术后需长期随访消化功能及腹壁发育情况，合并染色体异常者需遗传咨询。
