先天性马蹄内翻足主要由遗传因素、宫内发育异常、神经肌肉病变、机械压力及结缔组织异常等原因引起。典型表现为足部内翻、跖屈及前足内收，可通过石膏矫正、支具固定、肌腱松解术或骨性手术等方式干预。
1、遗传因素：
约25%病例存在家族遗传史，与PITX1、TBX4等基因突变相关。这类患儿可能伴随其他骨骼发育异常，如髋关节发育不良。基因检测可辅助诊断，但多数情况下需结合临床表现评估。
2、宫内压迫：
羊水过少或多胎妊娠时，子宫机械压力限制胎儿足部正常发育。这类患儿出生后足部皮肤褶皱减少，被动矫正测试显示关节活动度受限。孕晚期超声监测可发现异常胎位或肢体受压迹象。
3、神经肌肉病变：
脊髓脊膜膨出或脑瘫患儿因神经支配异常导致肌力失衡，胫骨前肌无力与腓肠肌挛缩形成典型畸形。这类病例常伴随下肢反射亢进或感觉障碍，需肌电图检查明确病因。
4、结缔组织异常：
胶原蛋白代谢障碍导致跟腱及足底筋膜挛缩，关节囊纤维化加重畸形。马凡综合征或埃勒斯-当洛斯综合征患儿可能出现类似表现，需通过皮肤弹性测试鉴别。
5、特发性因素：
约30%病例无法明确具体病因，可能与多基因微效累加作用有关。这类患儿畸形程度差异较大，轻症者仅需系列石膏矫形，重症者需联合跟腱延长和距下关节松解术。
建议出生后2周内开始潘塞缇疗法，通过每周更换石膏逐步矫正畸形。维持期需全天穿戴丹尼斯-布朗支具至4岁，夜间穿戴至学龄前。母乳喂养可提供充足维生素D预防继发骨软化，康复训练应注重跟腱拉伸与足外翻肌群强化。定期骨科随访至骨骼成熟，避免遗留步态异常或关节炎风险。
