胎儿脐膨出是一种先天性腹壁发育缺陷，表现为腹腔内脏器通过脐部缺损向外膨出，表面覆盖腹膜和羊膜。该疾病可能由胚胎期腹壁闭合异常、染色体异常、母体糖尿病、环境致畸因素、遗传综合征等原因引起。

1、胚胎发育异常：胚胎10-12周时腹壁闭合过程受阻，导致脐环处形成缺损。膨出物多为小肠，可伴随肝脾等脏器脱出。产前超声检查可确诊，需监测胎儿生长发育情况。

2、染色体异常：约30%病例合并18三体、13三体等染色体疾病。这类患儿多伴有心脏畸形、神经系统异常等复合畸形。建议进行羊水穿刺或绒毛活检明确诊断。

3、母体代谢疾病：妊娠期糖尿病孕妇胎儿发病率较普通人群高3-5倍。母体高血糖环境干扰腹壁肌肉正常发育，需严格控制孕期血糖水平在5.3mmol/L以下。

4、环境致畸因素：孕期接触放射线、酒精、抗癫痫药物等可增加发病风险。孕前3个月至孕早期避免接触致畸物质，补充叶酸400μg/日可降低发生率。

5、遗传综合征：Beckwith-Wiedemann综合征患儿常合并巨舌、低血糖等症状。这类患儿需进行甲基化检测和基因测序，出生后需多学科联合管理。

孕期发现脐膨出应转诊至胎儿医学中心评估，小型膨出可尝试宫内治疗，巨型膨出需制定围产期管理方案。出生后需保持膨出囊湿润，避免感染，根据缺损大小选择一期修补或分期手术。术后需关注肠功能恢复情况，长期随访腹壁发育与脏器功能。母乳喂养有助于肠道菌群建立，术后6个月内避免剧烈哭闹增加腹压，定期进行生长发育评估和营养指导。