产前筛查主要针对胎儿染色体异常、遗传代谢病、先天性结构畸形等疾病进行检测，包括唐氏综合征、18三体综合征、神经管缺陷、地中海贫血、先天性心脏病等。
产前筛查重点检测染色体非整倍体异常，如21三体综合征唐氏综合征、18三体综合征爱德华氏综合征、13三体综合征帕陶氏综合征。这些疾病会导致胎儿智力障碍、多发畸形，筛查手段包括孕早期血清学筛查、无创DNA检测、羊水穿刺核型分析。
针对单基因遗传病如地中海贫血、苯丙酮尿症、脊髓性肌萎缩症等进行筛查。地中海贫血高发地区需进行血红蛋白电泳检测，苯丙酮尿症通过检测母血苯丙氨酸水平评估风险，部分遗传病可通过扩展性携带者筛查提前发现。
通过孕中期母血清甲胎蛋白检测结合超声检查，筛查开放性神经管缺陷如无脑儿、脊柱裂。超声检查能直观观察胎儿颅骨光环完整性、脊柱连续性，准确率可达90%以上。
胎儿心脏超声是筛查先天性心脏病的主要手段，能检出室间隔缺损、法洛四联症、大动脉转位等结构异常。孕20-24周进行系统超声检查时，心脏结构评估是必查项目。
超声检查还可发现唇腭裂、肢体短缺、消化道闭锁等体表畸形。三维超声能立体显示胎儿面部特征，对颜面部畸形诊断价值较高，必要时需进行MRI辅助诊断。
产前筛查期间建议保持均衡饮食，适量补充叶酸、维生素B族等营养素，避免接触放射线及致畸药物。筛查异常时需及时进行产前诊断，孕20周后可通过胎儿超声心动图、脐血穿刺等进一步评估。规律产检、保持适度运动有助于胎儿健康监测，发现高风险妊娠应转诊至产前诊断中心。
