先天性白内障可通过孕前基因检测、产前诊断筛查、避免近亲婚配、孕期营养管理、新生儿早期筛查等方式降低遗传风险。该疾病可能由常染色体显性遗传、隐性遗传、染色体异常、孕期感染、代谢性疾病等因素引起。

蓝芩口服液

扬子江药业集团有限公司

功能主治：清热解毒，利咽消肿。本品用于急性咽炎、肺胃实热证所致的咽痛、咽干、咽部灼热。

用法用量：口服，一次20毫升（2支），一日3次。

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孕前进行基因检测可明确父母是否携带致病突变，常见检测项目包括GJA8、CRYAA等基因筛查。若双方均为携带者，可通过第三代试管婴儿技术筛选健康胚胎。

高风险孕妇需在孕16-20周进行羊水穿刺，通过基因测序技术检测胎儿是否遗传致病基因。对于已确诊的胎儿，需结合多学科会诊评估继续妊娠风险。

避免近亲三代以内通婚可显著降低常染色体隐性遗传概率。家族中有白内障病史者，建议绘制遗传图谱并咨询遗传门诊。

妊娠期需重点预防风疹病毒、弓形虫感染，每日补充400μg叶酸。糖尿病孕妇需严格控制血糖，避免代谢异常诱发胎儿晶状体混浊。

出生后72小时内进行红光反射检查，6月龄前完成眼科B超筛查。对于遗传高风险婴儿，建议每3个月复查视力及晶状体透明度。

备孕期间需保证每日摄入300mgDHA、10μg维生素D，避免接触电离辐射。孕期坚持每周150分钟中等强度运动如游泳、孕妇瑜伽，定期监测血压血糖。新生儿护理需注意避免强光直射，哺乳期母亲应持续补充维生素A及亚麻酸。发现瞳孔区白斑、追视障碍等异常表现时，需在48小时内就诊眼科专科。