鳃裂瘘管多数情况下不具有遗传性。鳃裂瘘管属于先天性发育异常，主要与胚胎期鳃弓结构退化不全有关，其发生通常为散发性病例。
胚胎发育过程中，鳃弓结构若未完全闭合可能形成瘘管或囊肿。目前医学研究尚未发现明确的遗传基因关联，大多数病例为孤立发生，无家族聚集现象。极少数家族性病例可能与特定综合征相关，如鳃-耳-肾综合征，但这类情况较为罕见。
典型症状表现为颈部反复感染、皮肤开口处分泌物渗出，部分患者可触及皮下条索状物。诊断主要依靠超声、CT或造影检查。无症状者可暂观察，反复感染者需手术彻底切除瘘管。
若家族中出现多例鳃裂瘘管患者，建议进行遗传咨询以排除综合征可能。普通患者术后预后良好，复发率与手术彻底性相关，通常不影响后代健康。
