先天性青光眼的确诊需通过眼压测量、角膜直径检查、前房角镜检查、视神经评估及超声生物显微镜等专业检查综合判断。
1、眼压测量
使用非接触式眼压计或Goldmann眼压计测量眼内压值，先天性青光眼患儿常表现为眼压显著升高。婴幼儿需在镇静状态下进行，避免哭闹影响结果准确性。眼压持续超过21mmHg需高度怀疑，但需结合其他检查排除角膜厚度等因素干扰。
2、角膜直径检查
通过角膜直径测量仪评估角膜水平径，新生儿角膜直径超过12毫米或1岁以上超过13毫米提示异常。先天性青光眼会导致角膜水肿膨隆，常伴有后弹力层破裂形成的Haab纹，需在裂隙灯下仔细观察角膜透明度变化。
3、前房角镜检查
采用儿科专用前房角镜观察房角结构，先天性青光眼多表现为房角发育异常，如虹膜前插入、小梁网发育不全等。检查需由经验丰富的眼科医师操作，婴幼儿需在全麻下进行以避免角膜损伤。
4、视神经评估
通过直接检眼镜或光学相干断层扫描检测视盘杯盘比，先天性青光眼患儿杯盘比常超过0.3且呈进行性扩大。需注意与生理性大视杯鉴别，动态观察视神经纤维层厚度变化对早期诊断有重要意义。
5、超声生物显微镜
高频超声生物显微镜可清晰显示前段结构，准确评估房角开放程度、睫状体位置及晶状体悬韧带状态。对于角膜混浊无法进行常规检查的患儿，该技术能提供关键诊断依据，同时可监测治疗后房角结构变化。
确诊先天性青光眼后需立即干预，日常护理中家长应避免患儿揉眼或剧烈运动，定期复查眼压和视功能。母乳喂养可提供必要营养素，辅食添加阶段多补充维生素A和DHA。外出佩戴防紫外线儿童墨镜，居家保持环境光线柔和，避免强光刺激。建立规律随访计划，配合医生进行药物或手术治疗，早期干预有助于保留有效视力。
