着色性干皮病是一种罕见的遗传性光敏性皮肤病，临床表现为皮肤对紫外线异常敏感及多系统损害。早期典型症状包括日晒后皮肤灼伤反应加重、持久性红斑，随后出现雀斑样色素沉着，多分布于面部、颈部和手背等曝光部位。
皮肤病变随病情进展呈现三个阶段特征。初期以光敏性皮炎为主，患者暴露于阳光后出现皮肤干燥、脱屑及毛细血管扩张。中期皮肤萎缩与色素异常显著，表现为点状白斑与深褐色斑片交错分布，可能伴有角化性丘疹或疣状增生。约20%患者会出现眼部病变，包括畏光、结膜炎及角膜混浊。
疾病晚期易继发皮肤恶性肿瘤，基底细胞癌、鳞状细胞癌和黑色素瘤发生率显著增高，部分患者可能出现神经系统症状如进行性智力减退、感音神经性耳聋或共济失调。皮肤癌变平均发病年龄较普通人群提前50年，约半数患者在20岁前出现恶性病变。
该病需通过基因检测确诊，典型病例可见核苷酸切除修复基因突变。患者需终身严格避光防护，建议每3-6个月进行皮肤肿瘤筛查，出现新生物或原有皮损快速变化时应及时就医。
