羊水穿刺能部分排除胎儿畸形，检测范围包括染色体异常、部分基因疾病及神经管缺陷，但无法覆盖所有结构畸形。

1、染色体筛查：

羊水穿刺通过分析胎儿脱落细胞核型，可确诊唐氏综合征21三体、爱德华氏综合征18三体、帕陶氏综合征13三体等染色体数目异常，准确率达99%。对于染色体微缺失/微重复综合征如猫叫综合征、天使综合征，需结合基因芯片技术检测。

2、基因疾病检测：

针对单基因遗传病如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、囊性纤维化等，需在已知父母携带致病基因前提下进行定向基因检测。全外显子测序可筛查约7000种单基因病，但存在结果解读局限性和偶然发现风险。

3、神经管缺陷判断：

羊水中甲胎蛋白AFP浓度升高可提示开放性神经管畸形如脊柱裂、无脑儿，但需结合超声检查确认。闭合性神经管畸形及小脑畸形等需依赖三维超声或MRI诊断。

4、结构畸形盲区：

心脏室间隔缺损、唇腭裂、多指畸形等解剖结构异常无法通过羊水穿刺识别，这些畸形需通过孕20-24周系统超声筛查。部分迟发性畸形如脑积水、肾脏发育不良可能在孕晚期才显现。

5、技术局限性：

羊水穿刺存在0.1%-0.3%流产风险，且需孕16-22周进行。检测结果受限于当前医学认知水平，新型基因变异或表观遗传异常可能无法检出。某些代谢性疾病如苯丙酮尿症需出生后新生儿筛查确诊。

建议孕妇在孕11-13周完成NT超声和血清学筛查，孕中期通过羊水穿刺结合系统超声全面评估胎儿状况。保持每日400μg叶酸补充可降低神经管缺陷风险，适度运动如孕妇瑜伽有助于改善胎盘血流。发现高风险指标时应咨询遗传学专家，必要时进行脐带血穿刺或胎儿MRI等补充检查。