黑斑息肉综合征可通过胃肠镜检查、影像学检查、基因检测、病理活检、实验室检查等方式确诊。该病可能与STK11基因突变、消化道息肉病理性增生等因素有关，通常表现为皮肤黏膜色素沉着、反复腹痛等症状。
胃镜和结肠镜是核心诊断手段，可直接观察消化道息肉数量、大小及分布。内镜下可见多发息肉呈错构瘤样改变，胃部以胃窦为主，结肠息肉常密集分布于直肠乙状结肠区域。检查前需空腹8小时并配合清肠准备。
全消化道造影能显示息肉充盈缺损，小肠CT或磁共振小肠成像可评估传统内镜难以到达的小肠段病变。超声检查适用于儿童患者初步筛查，胶囊内镜对微小息肉检出率可达90%以上。
STK11基因测序为确诊金标准，阳性检出率约70%-80%。家系成员应进行基因筛查，杂合突变携带者需终身监测。检测需采集外周血样本，报告周期约2-4周。
内镜取材后组织学检查可见错构瘤性息肉特征，腺体结构紊乱伴平滑肌束增生。典型病例可见黏膜肌层树枝状增生，需与幼年性息肉病、Peutz-Jeghers样综合征等鉴别。
血常规监测贫血程度，便潜血试验评估消化道出血风险。肿瘤标志物CA199、CEA定期筛查可早期发现癌变，血清铁蛋白检测有助于判断慢性失血状况。
确诊患者需每1-2年复查胃肠镜，儿童期起建议每年进行皮肤科会诊。日常饮食避免粗糙刺激性食物，优先选择鱼肉、蒸蛋等易消化蛋白。适度进行游泳、瑜伽等低冲击运动，避免腹部外力撞击。护理重点在于观察腹痛频率和粪便性状，突发剧烈腹痛需警惕肠套叠急诊就医。
