马凡综合征会遗传。该病属于常染色体显性遗传病，父母中若有一方患病，子女有50%的遗传概率。
遗传机制与临床表现：
马凡综合征由FBN1基因突变导致，该基因编码的纤维蛋白-1是结缔组织的重要成分。典型症状包括骨骼异常如四肢细长、脊柱侧弯、眼部病变晶状体脱位及心血管系统受累主动脉扩张或夹层。约75%患者有家族史，25%为自发突变所致。
生育建议与产前诊断：
建议育龄期患者进行遗传咨询。通过胚胎植入前遗传学诊断或产前羊水穿刺可筛查胎儿是否携带致病基因。妊娠期间需密切监测主动脉直径，避免血压剧烈波动。
家族筛查与管理：
确诊患者的一级亲属应接受心血管超声、眼科裂隙灯检查及基因检测。即使无症状携带者也需每年复查心脏彩超，早期发现主动脉病变可采取β受体阻滞剂或血管紧张素受体拮抗剂进行药物干预，必要时行主动脉根部置换术
患者日常需避免剧烈运动及对抗性体育活动，推荐游泳、散步等低强度运动。饮食注意补充维生素C和蛋白质以维持结缔组织健康，定期监测血压和心率。心理支持同样重要，可通过专业心理咨询缓解疾病带来的焦虑情绪。
