神经纤维瘤病是一种遗传性疾病，主要表现为神经系统肿瘤生长，可能由基因突变、神经鞘细胞异常增生、皮肤咖啡斑、骨骼发育异常、视神经胶质瘤等因素引起。

神经纤维瘤病主要由NF1或NF2基因突变导致，这些基因负责调控细胞生长。突变使神经鞘细胞增殖失控，形成多发性肿瘤。患者需通过基因检测确诊，定期监测肿瘤变化。

肿瘤多起源于周围神经鞘膜，可能与施万细胞异常分化有关，常表现为皮下无痛性结节。MRI可评估肿瘤范围，体积较大或压迫神经时需手术切除。

超过90%患者出现牛奶咖啡斑，可能与黑色素细胞功能紊乱相关。皮肤镜检查可鉴别，激光治疗能改善外观，但需警惕斑块数量增加提示病情进展。

脊柱侧弯或长骨假关节常见，源于间充质细胞分化障碍。矫形支具可延缓畸形，严重者需椎体融合术，同时补充维生素D促进骨健康。

视神经胶质瘤是儿童患者典型表现，与胶质细胞过度增殖有关。定期眼科检查至关重要，视力受损时需化疗药物如长春新碱或卡铂干预。

神经纤维瘤病患者需保持均衡饮食，增加钙质和抗氧化物质摄入；选择游泳等低冲击运动避免骨骼负担；皮肤护理重点防晒，定期进行神经学评估和肿瘤筛查，建立多学科随访体系。