儿童肾上腺皮质功能减退可通过糖皮质激素替代治疗、盐皮质激素替代治疗、应激剂量调整、定期监测生长指标、预防肾上腺危象等方式干预。该疾病通常由先天性肾上腺皮质增生症、自身免疫性肾上腺炎、感染、出血、基因突变等原因引起。
1、激素替代治疗:
糖皮质激素替代是核心治疗手段,常用氢化可的松、泼尼松、地塞米松等药物模拟生理分泌节律。盐皮质激素缺乏时需补充氟氢可的松,剂量需根据血压、电解质动态调整。治疗期间需定期检测皮质醇和促肾上腺皮质激素水平。
2、先天性病因:
21-羟化酶缺乏症占先天性病例的90%以上,可能与CYP21A2基因突变有关,典型表现为皮肤色素沉着、呕吐、低血糖。3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症则会导致性发育异常,需联合性激素替代治疗。
3、获得性病因:
自身免疫性肾上腺炎可能伴随甲状腺功能异常或1型糖尿病,需排查抗肾上腺抗体。结核、HIV等感染及肾上腺出血多见于重症患儿,急性期可能出现循环衰竭,需静脉补充大剂量糖皮质激素。
4、生长发育管理:
长期激素替代可能影响生长速度,每3个月需监测身高体重百分位数。骨龄评估和IGF-1检测可早期发现生长障碍,过量激素替代会抑制下丘脑-垂体轴,不足则导致肾上腺危象。
5、应急处理预案:
发热、创伤等应激状态需增加激素剂量2-3倍,呕吐无法口服时改用肌肉注射。肾上腺危象表现为顽固性低血压、高钾血症,需立即静脉输注氢化可的松和生理盐水。
日常需保证充足钠盐摄入,推荐食用奶酪、橄榄等高钠食物,避免剧烈运动诱发低血糖。教育患儿随身携带医疗警示手环,接种疫苗前需临时调整激素剂量。每年进行骨密度筛查和眼科检查,警惕白内障和骨质疏松等并发症。急性发作期需急诊处理,延迟治疗可能危及生命。