孕妇排除胎儿畸形需进行多项产前筛查与诊断检查。胎儿畸形的排查主要通过超声检查、血清学筛查、无创产前检测及侵入性诊断技术实现，不同孕周对应不同检查项目。
孕11-13周需完成NT超声检查，测量胎儿颈项透明层厚度，结合孕妇年龄和血清学指标妊娠相关血浆蛋白A、游离β-hCG评估染色体异常风险。该阶段可检出约70%的21-三体综合征，同时筛查严重结构畸形如无脑儿。
孕15-20周进行中期唐氏筛查，通过检测母血甲胎蛋白、游离雌三醇等指标，联合NT值计算风险值。高风险孕妇需进一步做羊水穿刺，该技术能确诊染色体异常及部分基因疾病，准确率达99%，但存在0.5-1%流产风险。
孕20-24周需完成系统超声检查大排畸，对胎儿各器官结构进行系统评估，可检出80%以上重大结构畸形，包括心脏室间隔缺损、唇腭裂、脊柱裂等。三维/四维超声能辅助诊断体表畸形。
针对高龄孕妇或高风险人群，孕12周后可选择无创产前DNA检测，通过母血中胎儿游离DNA分析13/18/21号染色体异常，检出率超过99%。但该技术不能替代诊断性检查。
孕24-28周进行胎儿心脏超声检查，重点排查先天性心脏病。妊娠晚期通过生长超声监测胎儿发育情况，部分消化道畸形等迟发性异常可在此时发现。
特殊情况下需采用脐带血穿刺、绒毛活检等侵入性操作。所有异常结果应由产前诊断中心多学科会诊，必要时进行胎儿MRI等补充检查。检查策略需根据个体风险动态调整，常规产检中血压、血糖监测也能间接降低畸形发生风险。
