耳朵畸形可能具有遗传性，也可能由环境因素或发育异常引起。遗传性耳畸形主要与基因突变、染色体异常、家族遗传史、孕期感染、药物暴露等因素有关。
1、基因突变
部分耳畸形与特定基因突变相关，如鳃耳肾综合征由EYA1基因突变导致，表现为耳廓发育异常伴肾脏问题。这类患者需通过基因检测确诊，治疗以手术矫正为主，可配合助听器改善听力。孕期叶酸补充有助于降低神经管缺陷相关耳畸形风险。
2、染色体异常
唐氏综合征等染色体疾病常合并耳廓形态异常，多表现为耳位低、耳轮折叠等特征。此类患者需进行染色体核型分析，除整形手术外，还需针对原发病进行综合管理。孕早期超声筛查可辅助判断胎儿发育状况。
3、家族遗传史
约三成小耳畸形患者存在家族聚集现象，呈常染色体显性或隐性遗传模式。有家族史者建议进行遗传咨询，新生儿期应完成耳部CT评估。部分病例可通过耳模矫形器等非手术方式在婴幼儿期进行干预。
4、孕期感染
风疹病毒、巨细胞病毒等宫内感染可能导致耳蜗及外耳发育障碍，这类获得性畸形通常不遗传。孕前疫苗接种和孕期病毒筛查是关键预防措施，出生后需进行听力评估及言语康复训练。
5、药物暴露
沙利度胺等致畸药物在孕早期使用可能引发耳部畸形，此类情况无遗传倾向。孕期用药需严格遵医嘱，已发生畸形的患儿可通过耳廓再造手术改善外观，手术时机多选择学龄前完成。
对于有耳畸形家族史的夫妇，建议孕前进行遗传咨询和基因检测，孕期加强超声监测。新生儿出生后应尽早完成耳部形态学和听力评估，轻度畸形可观察随访，中重度需在适宜年龄接受整形手术。日常生活中需注意耳部清洁防护，避免压迫畸形部位，游泳时使用专用耳塞防止感染。合并听力障碍者应及时配戴助听设备，并接受专业言语训练以促进发育。
