着色性干皮病属于常染色体隐性遗传病，父母携带致病基因可能导致子女患病，基因检测可明确遗传风险。
着色性干皮病由ERCC2、ERCC3等基因突变引起，患者DNA损伤修复功能缺陷。若父母均为携带者，子女有25%概率患病，50%概率成为携带者。
功能主治：解毒、杀虫、疗疮、止痒。主用于疥癣、湿疹等皮肤病及脂溢性皮炎 。
用法用量：外用，涂于洗净的患处，一日1～2次。用于疥疮，将药膏涂于颈部以下的全身皮肤，尤其...
通过全外显子测序可检测XPA-XPG等7个相关基因突变，育龄夫妇进行携带者筛查能评估后代风险，羊水穿刺适用于产前诊断。
近亲婚配家庭发病率显著升高，二级亲属患病时建议进行遗传咨询。部分患者表现为隔代遗传，需追溯三代家族病史。
患儿多在2岁前出现雀斑样皮疹，可能与POLH基因突变有关，伴随角膜混浊等症状。皮肤癌发生率较常人高1000倍，需警惕基底细胞癌等恶性肿瘤。
携带者夫妇可选择胚胎植入前遗传学诊断技术，避免致病基因传递。已生育患儿的家庭应做好防晒管理，补充维生素D预防骨代谢异常。
患者日常需严格避免紫外线照射，穿戴UPF50+防晒衣帽，使用含氧化锌的物理防晒霜。饮食注意补充维生素C、维生素E等抗氧化剂，定期进行皮肤镜筛查。保持环境湿度40%-60%可缓解皮肤干燥，室内活动建议安装防紫外线玻璃。基因治疗临床试验如腺相关病毒载体技术正在开展，为未来根治提供可能。
