胃肠间质瘤的年发病率约为每10万人中1-2例，属于相对罕见的消化道间叶源性肿瘤。发病率受年龄、性别、遗传因素等多方面影响，临床数据显示其实际发生率可能被低估。
胃肠间质瘤的发病率在不同人群中存在差异。50岁以上中老年群体发病率显著升高，峰值集中在60-70岁年龄段。性别分布上男性略多于女性，男女比例约为1.2：1。遗传性胃肠间质瘤综合征患者具有更高发病风险，这类患者约占全部病例的5%。
该肿瘤可发生于消化道任何部位，胃部最常见60-70%，其次是小肠20-30%，结直肠和食管相对少见。约20%的病例在确诊时已出现转移，肝脏和腹膜是常见转移部位。
近年来随着内镜技术和病理诊断水平的提高，早期病例检出率有所上升。但仍有部分无症状的小肿瘤未被发现，实际发病率可能高于现有统计。对于存在消化道出血、腹痛或不明原因贫血的高危人群，建议进行胃镜或CT检查以排除病变。
