家族性腺瘤性息肉病可能由遗传基因突变、肠道环境改变等因素引起,通常表现为肠道多发息肉、腹痛、便血等症状。
患者肠道内出现数十至数百个腺瘤性息肉,多集中于结肠和直肠。息肉初期较小且无症状,随病程进展可能增大至1厘米以上,部分会发展为绒毛状腺瘤或锯齿状腺瘤等癌前病变类型。
功能主治:本品适用于以粉刺、丘疹和脓疱为主要表现的寻常型痤疮的皮肤治疗。亦可用于治疗面部。胸和背部的痤疮。
用法用量:睡前清洗痤疮患处,待干燥后于患处局部涂一薄层本品, 每日1次,注意避免接触眼部和唇部。治疗后4至8周开始临床起效,3个月后有明显改善。已经发现,经过阿达帕林6个月治疗期患者有较好的耐受性。推荐在3个月治疗后评估患者的改善情况。由于刺激反应而停止治疗或降低用药频本,可以根据治疗耐受性的情况以恢复或增加用药频率。增加给药用量不会增强疗效或加快起效速度,但是可能导致发红,脱屑或其他不适。没有对小于12周岁儿童进行有关阿达帕林凝胶有效性和耐受性的研究,不推荐本品用于12岁以下儿童患者。
息肉刺激肠壁或引发肠套叠时,表现为间歇性脐周或下腹隐痛,进食后可能加重。伴随肠鸣音亢进,严重者可出现阵发性绞痛,需警惕肠梗阻发生。
息肉表面糜烂导致慢性出血,粪便潜血试验持续阳性。长期失血可引发缺铁性贫血,表现为面色苍白、乏力,部分患者可见黏液血便或果酱样大便。
可能伴发下颌骨骨瘤、视网膜色素上皮肥大等肠外特征。约10%患者出现甲状腺乳头状癌,女性需警惕硬纤维瘤,这些表现与APC基因突变导致的Wnt信号通路异常有关。
40岁前息肉癌变风险达90%,常见体重骤降、排便习惯改变等预警症状。癌变多发生于左半结肠,病理类型以中分化腺癌为主,可伴随淋巴结转移。
建议患者每年接受结肠镜监测,日常采用低渣饮食避免刺激息肉,适当补充维生素D和钙剂。确诊后需根据息肉分布选择全结肠切除术或息肉切除术,家族成员应进行基因检测和定期筛查。