室间隔缺损是先天性心脏病中最常见的类型之一，指左右心室之间的间隔存在异常开口，导致血液从左心室向右心室异常分流。
1、解剖结构异常：
室间隔在胚胎发育过程中闭合不全，形成缺损。根据缺损位置可分为膜周部缺损最常见、肌部缺损、漏斗部缺损等类型。缺损大小从几毫米到数厘米不等，直接影响血流动力学改变程度。
2、血流动力学改变：
左心室高压血流经缺损向右心室分流，导致肺循环血量增加。长期分流可引起肺动脉高压，严重时形成艾森曼格综合征，出现右向左反向分流，表现为紫绀。
3、临床表现：
小缺损可无症状，仅在体检时发现心脏杂音。中等以上缺损表现为喂养困难、多汗、发育迟缓，易反复呼吸道感染。听诊胸骨左缘3-4肋间可闻及粗糙全收缩期杂音。
4、诊断方法：
超声心动图是确诊的金标准，可明确缺损位置、大小及分流方向。X线可见肺血增多、心影增大，心电图可能显示左心室肥厚。复杂病例需行心脏CT或心导管检查。
5、治疗原则：
小型缺损有自愈可能，需定期随访。中等以上缺损需手术干预，包括经导管封堵术和外科修补术。出现肺动脉高压者需先药物控制后再评估手术指征。
室间隔缺损患儿需保证充足营养，适当限制剧烈活动。注意预防呼吸道感染，按时接种疫苗。术后患者应遵医嘱定期复查心脏超声，监测心功能恢复情况。母乳喂养的婴儿建议母亲补充叶酸和维生素B族，哺乳期避免使用可能影响胎儿心脏发育的药物。学龄期儿童可进行散步、游泳等低强度运动，避免潜水、蹦极等可能增加心脏负荷的活动。
