胎儿染色体微重复可通过无创产前检测、羊水穿刺、绒毛取样、脐带血穿刺、超声检查等方法检查出来。染色体微重复可能由遗传因素或孕期环境因素引起，需结合临床表现和实验室结果综合判断。
1、无创产前检测
通过采集孕妇外周血中游离的胎儿DNA进行高通量测序，可筛查染色体微重复。该方法无创且安全性高，适用于孕12周后，但对微小片段重复的检出率有限。若结果异常需进一步确诊。
2、羊水穿刺
在超声引导下抽取羊水细胞培养后进行染色体核型分析和基因芯片检测，是诊断染色体微重复的金标准。适用于孕16-22周，准确率高但存在轻微流产风险。可检测到0.1Mb以上的微重复片段。
3、绒毛取样
孕11-14周经宫颈或腹壁获取绒毛组织进行基因检测，比羊水穿刺更早获得结果。技术要求较高，可能导致胎儿肢体缺损等并发症。需在有资质的医疗机构由经验丰富的医生操作。
4、脐带血穿刺
孕20周后通过穿刺脐带血管获取胎儿血样，适用于错过羊水穿刺时机的孕妇。可同时进行染色体和血液病检查，但操作难度大且流产风险略高于羊水穿刺。
5、超声检查
通过系统超声筛查胎儿结构异常，间接提示染色体异常可能。对微小重复通常无特异性表现，但可发现合并的器官畸形。需结合血清学筛查结果综合评估风险。
建议孕妇在医生指导下根据孕周和个体情况选择检查方案。孕期保持规律作息，避免接触辐射和有毒物质，均衡摄入富含叶酸的食物如绿叶蔬菜、动物肝脏等。发现异常结果时应咨询遗传学专家，全面评估胎儿预后并制定随访计划。保持良好心态，避免过度焦虑。
