儿童肝豆状核变性Wilson病的治疗方法主要包括药物治疗、饮食调整和手术治疗。该病是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,需通过长期综合管理控制病情。
药物治疗是核心手段,常用药物包括青霉胺、曲恩汀和锌制剂。青霉胺能促进铜的排泄,曲恩汀可结合体内过量铜离子,锌制剂则通过抑制肠道铜吸收发挥作用。使用这些药物需严格遵循医嘱,定期监测血铜、尿铜及肝功能指标。
饮食管理需限制高铜食物摄入,如动物肝脏、贝壳类海鲜、坚果及巧克力。建议增加高蛋白饮食促进铜排泄,多食用牛奶、鸡蛋等低铜高蛋白食物。避免使用铜制餐具,饮用水建议选择纯净水。
对于药物治疗无效或出现严重肝功能衰竭的患者,肝移植是最终治疗选择。肝移植能从根本上纠正铜代谢缺陷,术后需继续监测铜代谢指标。
患者需终身随访,定期复查肝功能、铜蓝蛋白及眼科检查K-F环变化。早期诊断和规范治疗可显著改善预后,多数患者能获得接近正常的生活质量。出现神经系统症状或肝功能异常加重时需及时就医调整方案。