假两性畸形是指个体外生殖器形态与染色体或性腺性别不一致的先天性发育异常，主要分为男性假两性畸形和女性假两性畸形两类。
1、男性假两性畸形
男性假两性畸形患者染色体为46XY且性腺为睾丸，但外生殖器呈现女性化特征。常见病因包括雄激素合成障碍、雄激素受体异常或苗勒管抑制因子缺乏。典型表现为尿道下裂、隐睾或阴道盲端，部分患者青春期可能出现乳房发育。需通过染色体核型分析、激素检测及影像学检查确诊，治疗需结合整形手术和激素替代。
2、女性假两性畸形
女性假两性畸形患者染色体为46XX且性腺正常，但外生殖器呈现男性化特征。主要由于胎儿期暴露于过量雄激素所致，常见于先天性肾上腺皮质增生症。临床可见阴蒂肥大、阴唇融合等表现，可能伴随电解质紊乱。诊断需检测17-羟孕酮等激素水平，治疗包括糖皮质激素替代和生殖器整形。
3、发病机制
胚胎发育过程中性分化异常是核心机制。SRY基因突变、类固醇激素合成酶缺陷、受体功能障碍等均可干扰性腺发育。环境因素如母体摄入雄激素类药物也可能诱发，部分病例与5α还原酶缺乏等遗传代谢病相关。不同病因导致的激素水平变化直接影响生殖管道分化。
4、诊断方法
诊断需结合染色体核型分析、盆腔超声、激素全套检测等多维度评估。新生儿期发现外生殖器模糊时，应检测17-羟孕酮排除先天性肾上腺皮质增生。青春期患者需评估第二性征发育情况，必要时进行HCG刺激试验或基因检测明确病因。
5、治疗原则
治疗需多学科协作，包括内分泌科、泌尿外科和心理咨询。激素治疗需根据病因选择糖皮质激素或睾酮替代，手术矫正建议在学龄前完成。先天性肾上腺皮质增生症患者需终身用药监测，所有患者均应获得心理支持和社会性别认定指导。
假两性畸形患者需定期监测激素水平与生长发育情况，避免使用可能干扰内分泌的药物。家长应注意保护患儿隐私，及时进行心理疏导。日常护理中需注意会阴清洁，避免剧烈运动造成外生殖器损伤。建议建立规范随访计划，由专业团队提供个体化的医疗和社会适应支持。
