成釉细胞瘤的病因主要与牙源性上皮异常增生、基因突变等因素有关。该疾病是口腔颌面部常见的牙源性肿瘤，其发生机制涉及多因素相互作用。
牙源性上皮异常增生是成釉细胞瘤的主要病理基础。牙胚发育过程中，成釉器上皮细胞可能因局部刺激或遗传因素导致异常增殖，形成肿瘤性病变。这类病变通常表现为颌骨内缓慢生长的肿块，早期可能无明显症状。
基因突变在成釉细胞瘤发病中起关键作用。BRAF基因突变约占病例的70%，该突变导致MAPK信号通路持续激活，促进肿瘤细胞增殖。SMO基因突变也可通过Hedgehog信号通路影响细胞分化。这些遗传变异使上皮细胞获得生长优势。
局部慢性刺激可能诱发肿瘤发生。长期存在的阻生牙、不良修复体等机械刺激，或慢性炎症产生的细胞因子环境，均可促进牙源性上皮的异常改变。临床常见肿瘤发生于下颌第三磨牙区与此相关。
某些综合征可能伴发成釉细胞瘤。基底细胞痣综合征患者中约5%会并发此病，这与PTCH1基因突变导致的发育异常有关。这类患者往往表现为多发性病灶，且发病年龄较轻。
颌骨发育异常可能增加患病风险。部分病例与牙齿发育障碍相关，如牙瘤、牙源性角化囊性瘤等并存现象，提示局部微环境改变对肿瘤发生的影响。影像学检查常显示病变区牙齿移位或吸收。
成釉细胞瘤的诊断需结合临床表现、影像学特征和病理检查。典型病例表现为无痛性颌骨膨隆，X线可见多房性透射影伴边界清晰。最终确诊需依靠组织病理学检查，可见肿瘤性上皮形成釉质样结构。
治疗方案需根据肿瘤大小、部位和患者年龄综合制定。小型病灶可采用刮治术，范围较大者需行颌骨节段性切除。术后需长期随访观察复发情况，复发率约为10%-15%。
