大前庭导水管综合征是一种先天性内耳畸形，主要表现为进行性听力下降和平衡功能障碍。该病属于前庭导水管扩大畸形，是儿童感音神经性耳聋的常见原因之一。
大前庭导水管综合征的典型表现包括突发性或波动性听力下降，多由头部轻微外伤、感冒或气压变化诱发。患者可能伴随耳鸣、眩晕或步态不稳，部分儿童会出现语言发育迟缓。听力损失通常从高频开始，逐渐累及全频段。
该病可能与SLC26A4基因突变有关，属于常染色体隐性遗传。内耳影像学检查可见前庭导水管直径超过1.5毫米，部分患者合并耳蜗发育畸形。患者前庭功能检查可能显示半规管功能减退。
对于确诊患者，需避免头部撞击和剧烈运动。听力下降急性期可采用糖皮质激素治疗，重度听力障碍者需配戴助听器或植入人工耳蜗。基因检测有助于明确诊断和遗传咨询。
建议出现不明原因听力波动的儿童尽早就诊耳鼻喉科，通过颞骨CT或MRI检查明确诊断。日常生活中应注意预防呼吸道感染，避免潜水、跳水等可能引起颅内压波动的活动。
