先天性梅毒是指梅毒螺旋体通过胎盘由母体垂直传播给胎儿引起的感染性疾病，主要病因包括母体未接受规范治疗、孕期血清学检测遗漏、胎盘屏障功能异常、胎儿免疫系统不完善、母体梅毒分期处于活动期。
1、母体未规范治疗：
妊娠期梅毒患者未全程足量使用青霉素治疗是导致垂直传播的主因。母体血液中存活的梅毒螺旋体可突破胎盘屏障，引发胎儿全身多系统感染。规范产检及妊娠期驱梅治疗可使先天性梅毒发生率降低98%。
2、孕期检测遗漏：
部分医疗机构未执行孕早期梅毒血清学筛查，或孕晚期未进行复测，导致隐性感染孕妇未被发现。建议所有孕妇在孕12周前完成快速血浆反应素试验RPR和梅毒螺旋体颗粒凝集试验TPPA双检测。
3、胎盘屏障异常：
妊娠中晚期胎盘血管内皮损伤会增加病原体穿透风险。梅毒螺旋体通过胎盘绒毛间隙进入胎儿循环，可造成肝脏、脾脏、骨骼等靶器官损害，典型表现为病理性早产、胎儿水肿或死胎。
4、胎儿免疫缺陷：
胎儿期免疫系统发育不完善，缺乏有效细胞免疫应答，无法清除入侵的梅毒螺旋体。感染后可出现特征性临床表现，如哈钦森三联征锯齿状门齿、间质性角膜炎、神经性耳聋。
5、母体疾病活动期：
母体处于二期梅毒全身皮疹期或早期潜伏梅毒时，血液中螺旋体载量最高，垂直传播风险达70%-100%。孕期规范治疗可显著降低胎儿感染概率，青霉素仍是唯一推荐的治疗药物。
先天性梅毒患儿需长期随访血清学指标，监测视力听力及神经系统发育。提倡孕前梅毒筛查全覆盖，妊娠期实施RPR滴度动态监测。哺乳期母亲经规范治疗后可行母乳喂养，日常需加强营养支持并避免皮肤黏膜接触传播。新生儿出现肝脾肿大、皮疹或骨骼异常时应立即转诊专科治疗。
