石女通常指先天性无阴道或阴道闭锁，部分体征可能在青春期前显现，但多数需通过专业检查确诊。
1、外阴观察：
婴幼儿期外阴结构异常较难识别，少数可见尿道与肛门间距异常或阴唇融合。青春期前若出现原发性闭经合并下腹周期性疼痛，需警惕阴道闭锁可能。
2、第二性征发育：
卵巢功能正常者乳房发育不受影响，但合并苗勒管发育异常时可能伴随子宫缺如。部分患者16岁后仍无月经来潮，需通过超声评估生殖器官结构。
3、排尿排便异常：
合并泌尿系统畸形时可出现尿流异常、反复尿路感染。严重阴道闭锁者可能压迫直肠导致排便困难，这类症状常在学龄期逐渐显现。
4、染色体检测：
46XX染色体核型可排除雄激素不敏感综合征等疾病。对于疑似病例，青春期前进行染色体分析有助于鉴别单纯性阴道闭锁与复杂两性畸形。
5、影像学确诊：
盆腔超声或MRI能清晰显示子宫、阴道发育状态。MRI对阴道盲端定位准确率达95%，是手术方案制定的金标准检查。
建议青春期前定期进行儿童保健体检，关注外阴发育情况。发现异常可进行凯格尔运动增强盆底肌力，成年后根据个体情况选择阴道成形术或非手术扩张治疗。日常饮食注意补充维生素D和钙质，避免剧烈运动造成会阴部损伤。
