着色性干皮病可通过临床表现评估、紫外线敏感性测试、基因检测、皮肤活检、家族史分析等方式诊断。该病通常由XPA、XPC等基因突变引起，表现为皮肤光敏感、雀斑样色素沉着等症状。
1、临床表现：患者早期出现皮肤干燥、脱屑，阳光暴露部位易发红斑、水疱。典型表现为面部、颈部密集雀斑样色素沉着，可能伴随毛细血管扩张。医生会观察皮损分布特点及进展速度，结合年龄因素初步判断。
2、紫外线测试：采用人工紫外线照射患者非暴露部位皮肤，48小时后评估反应强度。着色性干皮病患者常显示异常敏感反应，照射区域出现持久性红斑或水疱。该测试需在专业医疗机构进行，避免过度暴露加重损伤。
3、基因检测：通过血液样本分析XPA、XPC、ERCC2等DNA修复基因突变。全外显子测序可检出90%以上已知致病突变，对于不典型病例或携带者筛查具有确诊价值。检测前需进行遗传咨询。
4、皮肤活检：取3-4mm皮损组织进行病理检查。特征性改变包括表皮萎缩、基底细胞层色素沉积、真皮胶原纤维变性。免疫组化可显示核苷酸切除修复蛋白表达缺失，帮助鉴别其他光敏性皮肤病。
5、家族史评估：详细记录三代亲属中光敏感、皮肤肿瘤病史。约25%患者有近亲结婚背景，常染色体隐性遗传模式是重要诊断线索。建议对疑似携带者亲属进行基因检测。
日常需严格防晒，穿戴UPF50+防护衣帽，使用含氧化锌的物理防晒霜。饮食补充维生素D3和ω-3脂肪酸，避免光敏性食物如芹菜、柑橘。定期进行皮肤癌筛查，每半年检查眼睑、结膜等部位。神经系统的监测包括年度MRI检查，早期发现共济失调等神经系统并发症。建立昼夜节律保护措施，夜间使用红光照明替代蓝光设备。
