视网膜色素变性是一组以进行性视杆细胞和视锥细胞功能障碍为特征的遗传性视网膜疾病，主要表现为夜盲、视野缩小和视力下降。该病主要由基因突变导致视网膜色素上皮细胞功能异常，进而引发光感受器细胞退化。典型症状包括夜盲症、周边视野缺损、中心视力保留至晚期、色觉异常等。目前尚无根治方法，但可通过营养补充、视觉辅助设备、基因治疗临床试验等方式延缓进展。
1、遗传因素
超过60种基因突变与该病相关，常见遗传方式包括常染色体隐性、显性及X连锁遗传。RPGR基因突变是X连锁遗传的主要病因，USH2A基因突变则常见于常染色体隐性遗传。基因检测可明确具体突变类型，为遗传咨询提供依据。对于有家族史者，建议进行孕前基因筛查和产前诊断。
2、病理机制
核心病理改变是视网膜色素上皮细胞吞噬功能受损，导致视细胞外节盘膜堆积。长期代谢废物积累引发氧化应激反应，最终导致光感受器细胞凋亡。病程早期以视杆细胞受累为主，晚期视锥细胞亦被破坏。部分患者可合并黄斑水肿或白内障等继发病变。
3、临床表现
典型三联征为夜盲、进行性视野缩窄和视力下降。早期表现为暗适应能力下降，随病程进展出现管状视野。晚期中心视力受损可致失明。部分患者伴有畏光、色觉障碍等症状。临床检查可见视网膜骨细胞样色素沉着、血管变细、视盘蜡样苍白等特征性改变。
4、诊断方法
需结合眼底检查、视野检查、视网膜电图和光学相干断层扫描等综合判断。全视野视网膜电图可显示视杆细胞反应显著降低或消失。基因检测有助于明确病因和分型。对于不典型病例，需与梅毒性视网膜病变、维生素A缺乏症等继发性视网膜变性相鉴别。
5、干预措施
目前主要采用维生素A棕榈酸酯、叶黄素等营养补充剂延缓进展。低视力助视器和遮光眼镜可改善生活质量。针对特定基因型的基因治疗已进入临床试验阶段。合并黄斑水肿者可考虑碳酸酐酶抑制剂治疗。建议患者避免强光照射并定期进行眼科随访。
视网膜色素变性患者应保持均衡饮食，适当补充富含维生素A和欧米伽3脂肪酸的食物如胡萝卜、深海鱼等。佩戴防紫外线眼镜可减少光损伤，使用电子助视器有助于维持阅读能力。建议每6-12个月进行视力、视野和眼底检查，监测病情变化。避免吸烟和过度饮酒，适度进行散步等低强度运动。心理支持对改善患者生活质量具有重要意义，可参加病友互助组织获取社会支持。
