先天性输精管缺失是一种男性生殖系统发育异常疾病，主要表现为输精管完全或部分缺失，可能由基因突变、胚胎发育异常、内分泌紊乱、感染因素、药物影响等原因引起。
1、基因突变
部分先天性输精管缺失与囊性纤维化跨膜传导调节因子基因突变有关，该基因异常可能导致中肾管衍生物发育障碍。这类患者可能同时伴有囊性纤维化相关临床表现，需通过基因检测确诊。治疗上以辅助生殖技术为主，可考虑睾丸取精联合体外受精。
2、胚胎发育异常
胚胎期中肾管发育受阻可能导致输精管缺如，常伴有精囊腺发育不良。这类异常多发生在妊娠8-12周生殖系统分化关键期，可能表现为单侧或双侧输精管缺失。超声检查可发现精囊腺萎缩，治疗需根据生育需求选择输精管吻合术或附睾穿刺取精。
3、内分泌紊乱
母体妊娠期雄激素分泌不足可能干扰胎儿生殖管道分化，导致输精管发育缺陷。这类患者可能合并隐睾或尿道下裂等畸形，血清睾酮水平检测有助于诊断。内分泌替代治疗对已形成的结构异常效果有限，主要依靠生殖技术解决生育问题。
4、感染因素
妊娠期病毒感染如风疹、巨细胞病毒感染可能干扰中肾管正常发育，导致输精管形成障碍。这类患者可能伴有其他器官发育异常，需进行全面的先天畸形筛查。预防重点在于孕前疫苗接种和孕期感染防控，现有畸形需通过生殖医学手段干预。
5、药物影响
妊娠早期接触致畸药物如沙利度胺、抗癫痫药物等可能抑制中肾管发育，导致输精管缺如。这类患者往往有明确的药物暴露史，可能伴有四肢或心脏畸形。治疗需多学科协作，生育方面建议在青春期前进行生育力保存评估。
先天性输精管缺失患者应定期进行生殖系统检查，青春期后需评估睾丸生精功能。备孕夫妇建议共同进行遗传咨询，根据具体情况选择辅助生殖方案。日常生活中应避免高温环境，保持适度运动，保证充足睡眠，避免吸烟酗酒等损害生精功能的行为。饮食上注意补充锌、硒元素和抗氧化物质，有助于维持正常精子发生过程。
