小儿耳聋的诊断主要通过听力筛查、行为测听、客观听力检查、影像学检查和基因检测等方法综合判断。诊断流程通常包括初步筛查、详细评估和病因分析三个步骤，需由耳鼻喉科医生主导完成。
1、听力筛查
新生儿出生后48小时内需进行耳声发射或自动听性脑干反应初筛。未通过者应在42天内复筛，仍异常者需转诊至听力诊断中心。该检查能早期发现感音神经性或传导性耳聋，对先天性耳聋的早期干预至关重要。
2、行为测听
适用于6个月以上婴幼儿，包括视觉强化测听和游戏测听。通过观察儿童对声音刺激的行为反应，评估各频率听力阈值。检查需在隔音室进行，结果可反映双侧耳蜗及听觉通路功能状态。
3、客观听力检查
包括听性脑干反应、多频稳态诱发电位和声导抗测试。其中听性脑干反应可准确判断耳聋程度和性质，多频稳态诱发电位适用于重度耳聋儿童，声导抗测试能鉴别中耳病变。这些检查不受儿童配合度影响。
4、影像学检查
颞骨高分辨率CT可显示内耳畸形如Mondini畸形、前庭导水管扩大等结构异常。头颅MRI能评估听神经发育情况，对听神经病谱系障碍的诊断有重要价值。两者结合可明确约30%先天性耳聋的解剖学病因。
5、基因检测
针对常见耳聋基因如GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA等进行检测。约60%遗传性耳聋可通过基因诊断明确病因，对预后判断和遗传咨询有指导意义。需结合家族史和临床表现选择检测项目。
确诊耳聋后应尽早干预，6个月内配戴助听器或植入人工耳蜗效果最佳。日常需避免噪声暴露和耳毒性药物，定期复查听力。家长应重视语言康复训练，创造丰富的语言环境，促进听觉言语发育。建议每3-6个月复查一次听力图，动态监测听力变化。对于遗传性耳聋，建议进行家系基因检测和遗传咨询。
