先天性眼球震颤表现为不自主的眼球节律性摆动，可能与遗传因素、视觉通路发育异常、前庭系统功能障碍、脑干神经核团异常、黄斑部发育不全等因素有关。
1、摆动特征：
先天性眼球震颤以水平型震颤最常见，表现为眼球持续左右摆动，部分患者可能出现垂直或旋转性震颤。震颤幅度和频率因人而异，注视时加重，闭眼或睡眠时消失。部分患者会伴随代偿性头位偏斜，通过调整头部位置来减轻症状。
2、视力影响：
由于眼球持续晃动，患者常出现视力模糊或视物晃动感，尤其在注视细小物体时症状明显。多数患者伴有不同程度的视力下降，严重者可出现弱视。部分患者存在异常视网膜对应关系，可能影响立体视觉功能发育。
3、伴随体征：
约30%患者合并白化病等先天性疾病，表现为虹膜透光、眼底色素缺失。部分病例伴有斜视或屈光不正，需通过角膜映光法和验光检查确认。少数患者可能出现头部异常姿势或面部不对称等代偿性改变。
4、发育关联：
症状通常在出生后3-6个月显现，随年龄增长部分患者震颤幅度可能减轻。婴幼儿期可能出现追视能力差、对移动物体反应迟钝等表现。学龄期儿童阅读时易出现视疲劳、注意力分散等症状。
5、检查方法：
通过眼震电图记录眼球运动轨迹，可区分摆动型与急跳型眼震。光学相干断层扫描有助于评估黄斑发育情况。基因检测可明确某些遗传性眼震的致病基因，如FRMD7基因突变相关眼震。
建议先天性眼球震颤患者定期进行视力检查和屈光矫正，佩戴棱镜眼镜可改善代偿头位。进行视觉训练有助于提升注视稳定性，如追随训练和固视训练。日常避免强光刺激，保证充足维生素A摄入，适量进行乒乓球等追踪性球类运动有助于眼肌协调性发展。合并严重斜视或代偿头位影响生活质量时，可考虑眼外肌手术调整眼位。
