神经纤维瘤病通常在儿童期或青少年期发病，多数患者在10岁前出现症状。

神经纤维瘤病是一种遗传性疾病，主要表现为皮肤和神经系统的肿瘤生长。发病年龄存在个体差异，部分患者在出生时即可发现皮肤咖啡斑，而典型的神经纤维瘤多在青春期前后逐渐显现。疾病进展速度因人而异，部分患者症状轻微且稳定，少数可能出现快速进展的严重并发症。

1、婴幼儿期表现：

约半数患者在出生时或婴儿期即可观察到皮肤改变，主要表现为6个以上直径大于5毫米的牛奶咖啡斑。这些色素沉着斑多分布于躯干和非暴露部位，随年龄增长可能增大或增多。部分患儿可能伴有腋窝或腹股沟雀斑样色素沉着，此为早期诊断的重要线索。

2、学龄期临床表现：

6-12岁期间常见神经纤维瘤开始生长，初期多为皮下柔软结节，好发于躯干和四肢。此阶段可能出现虹膜错构瘤，通过裂隙灯检查可发现特征性Lisch结节。约15%患儿会出现学习障碍或注意力缺陷，与中枢神经系统受累有关。骨骼异常如脊柱侧弯也可能在此阶段显现。

3、青春期病情发展：

青春期激素变化常促使肿瘤数量显著增加，体表神经纤维瘤可能快速增长并影响外观。丛状神经纤维瘤在此阶段有恶变风险，需定期监测。部分患者出现视神经胶质瘤引起的视力下降，或听神经瘤导致的耳鸣和听力减退。内分泌异常如性早熟也可能在此阶段被发现。

神经纤维瘤病患者需建立长期随访计划，建议每6-12个月进行神经系统评估和肿瘤监测。日常应避免剧烈碰撞瘤体部位，选择宽松衣物减少摩擦。饮食注意均衡营养，适当补充维生素D促进骨骼健康。适度进行游泳、瑜伽等低冲击运动有助于维持关节灵活性，但需避免可能造成外伤的剧烈运动。心理支持尤为重要，建议参与病友互助团体缓解社交压力，必要时寻求专业心理咨询。