结肠黑变病通常表现为皮肤色素沉着、消化系统症状、黏膜病变、全身性症状及并发症。具体症状与病情严重程度相关，需结合临床检查综合判断。

患者面部、颈部及四肢伸侧可能出现灰褐色或蓝黑色斑片状色素沉着，边界不清。色素沉着多呈对称分布，可随病情进展逐渐加深。部分患者伴有皮肤干燥、脱屑等表现。该症状与黑色素细胞异常活化及铁代谢紊乱有关。

常见腹胀、腹泻与便秘交替出现，排便习惯改变。约60%患者存在不明原因腹痛，多位于左下腹或脐周。肠镜检查可见结肠黏膜弥漫性棕黑色色素沉着，以直肠和乙状结肠最显著。这些症状与肠道自主神经功能紊乱及平滑肌病变相关。

口腔黏膜、唇部及牙龈可能出现蓝灰色斑点，阴道黏膜也可受累。黏膜色素沉着多呈点状或网状分布，触诊无疼痛感。部分患者伴有口腔灼热感或味觉异常，可能与重金属沉积有关。

患者可能出现乏力、体重下降、关节疼痛等非特异性表现。严重者可出现心动过缓、低血压等自主神经功能失调症状。实验室检查常见血清铁蛋白升高，部分患者合并甲状腺功能异常。

长期未干预可能引发肠梗阻、肠穿孔等急腹症。色素沉着区域存在恶变风险，需警惕黑色素瘤发生。部分患者因电解质紊乱出现肌无力或心律失常，晚期可并发多器官功能衰竭。

日常需限制富含蒽醌类物质的食物如番泻叶、芦荟摄入，避免长期接触重金属。建议进行游泳、瑜伽等低强度运动改善肠道蠕动功能。定期进行结肠镜监测黏膜病变进展，出现排便性状改变或持续腹痛时应及时消化科就诊。营养支持方面可增加维生素C、维生素E等抗氧化剂摄入，有助于减轻氧化应激损伤。