先天性输精管缺失可能由基因突变、囊性纤维化跨膜传导调节因子异常、胚胎发育障碍、染色体异常、家族遗传史等因素引起。

CFTR基因突变是导致先天性输精管缺失的主要原因之一。该基因编码的蛋白质参与体液分泌调节，突变可能引发囊性纤维化并伴随输精管发育异常。患者常合并慢性鼻窦炎或肺部感染症状。

囊性纤维化跨膜传导调节因子功能缺陷会影响生殖系统发育。这类患者除输精管缺失外，约98%伴有精囊腺缺如，部分病例会出现胰腺功能不全或汗液电解质升高等典型表现。

妊娠6-7周时中肾管分化异常可能导致输精管缺如。这种发育缺陷通常独立发生，不伴随其他系统畸形，但可能影响附睾和精囊的正常形成。

克氏综合征等染色体数目异常疾病可能并发输精管发育不全。这类患者通常存在睾丸发育不良、雄激素分泌不足等问题，临床表现为第二性征发育迟缓和不育。

有家族史者发病风险显著增高。常染色体隐性遗传模式下，父母携带CFTR基因突变时，子女有25%概率患病。建议有家族史者进行基因检测和遗传咨询。

患者日常需保证充足蛋白质摄入，适量食用深海鱼、坚果等富含锌元素食物。避免高温环境影响睾丸功能，定期进行精液分析和生殖激素检测。备孕前建议夫妻双方接受遗传学评估，辅助生殖技术如睾丸取精-卵胞浆内单精子注射可解决生育问题。合并囊性纤维化者需进行多学科联合管理，包括呼吸功能监测和消化酶替代治疗。