皮罗综合征是一种先天性颅面畸形，主要表现为小下颌、舌后坠和上呼吸道梗阻三联征，医学上称为Pierre Robin序列征。
1、病因机制：
胚胎发育第7-12周下颌骨生长受阻是核心病因。下颌发育不良导致舌体缺乏支撑而后坠，进而影响腭板闭合形成U型腭裂。约50%病例与SOX9等基因突变相关，也可能继发于胎儿酒精综合征或母体用药影响。
2、典型表现：
新生儿期即可出现特征性小下颌外观，伴随喂养困难、呛咳及呼吸困难。睡眠时明显的喉鸣音和血氧饱和度下降是舌后坠导致气道梗阻的直接表现，约30%患儿合并先天性心脏病。
3、诊断标准：
通过颅面部CT三维重建确认下颌骨发育不全，结合喉镜观察到舌根阻塞声门即可确诊。产前超声在孕20周后可能发现下颌短小，需与Treacher Collins综合征等其它颅面畸形鉴别。
4、治疗策略：
轻症采用俯卧位护理和鼻咽通气管维持呼吸，中重度需行下颌骨牵引成骨术。对于持续低氧血症患儿，气管切开术仍是挽救生命的有效手段，2岁后可行腭裂修复术改善语言功能。
5、预后管理：
早期干预者80%可获得正常生长发育，但需长期随访听力、牙齿咬合及语言功能。多学科团队应包括新生儿科、耳鼻喉科、整形外科和言语治疗师，青春期可能需二次正颌手术。
日常护理需特别注意喂养体位，建议采用45度角抱姿配合特殊奶嘴。定期进行吞咽功能训练，避免稠厚食物引发误吸。睡眠监测仪可预警夜间低氧事件，家庭应掌握基本急救手法。哺乳期母亲需补充叶酸和维生素B族，后续康复阶段建议进行吹笛等口腔肌肉训练。患儿接种疫苗时应评估心肺功能，流感季节加强防护。
