妥瑞氏症是一种神经发育障碍性疾病，主要表现为不自主的抽动和发声。该病通常在儿童期起病，症状可能持续至成年，但部分患者随着年龄增长症状会减轻或消失。
妥瑞氏症的抽动症状可分为运动性抽动和发声性抽动。运动性抽动包括眨眼、耸肩、摇头等简单动作，也可能表现为跳跃、触摸物体等复杂行为。发声性抽动从清嗓子、咳嗽等简单声音，到重复词语、说脏话等复杂发声都可能出现。这些症状通常在紧张、兴奋或疲劳时加重，专注活动时可能暂时减轻。
该病的发病机制尚未完全明确，目前认为与遗传因素、神经递质异常、脑结构功能异常等有关。研究发现多巴胺系统功能紊乱可能在其中起重要作用。约50%的患者伴有其他神经精神疾病，如注意缺陷多动障碍、强迫症、学习困难等。
诊断主要依据临床症状观察和病史采集，需排除其他可能导致类似症状的疾病。目前尚无特异性检查方法，但脑电图、磁共振成像等辅助检查有助于鉴别诊断。国际通用的诊断标准要求症状持续超过1年，起病年龄在18岁前。
治疗采取综合干预策略。行为疗法如习惯逆转训练对部分患者有效。药物治疗可考虑氟哌啶醇、硫必利、阿立哌唑等，但需在医生指导下使用。对于伴有其他精神症状的患者，可能需要联合用药。症状严重影响生活的患者可考虑深部脑刺激手术。
多数患者预后良好，症状会随年龄增长改善。家庭和社会支持对患者适应疾病非常重要。避免过度关注抽动症状，建立规律的作息，减少压力源都有助于症状管理。患者应定期随访，医生会根据症状变化调整治疗方案。
