先天性夜盲症的确诊需通过专业医学检查。典型诊断流程包括视力检查、暗适应试验、视网膜电图和基因检测，其中基因检测是确诊遗传性夜盲的金标准。
视力检查可评估患者在不同光照条件下的视觉敏感度变化。暗适应试验能定量检测视网膜对光线敏感度的恢复能力，先天性夜盲患者通常表现为暗适应时间显著延长。视网膜电图可客观记录视网膜感光细胞功能状态，该病患者往往出现视杆细胞反应异常。
对于遗传性病例，基因检测能明确致病基因突变类型。常见相关基因包括RPE65、RLBP1等，这些基因突变会导致视黄醛代谢障碍。部分患者可能需要进行眼底检查排除视网膜色素变性等继发病变。
建议出现夜间视力下降、黄昏后行动困难等症状时，及时至眼科专科就诊。儿童患者若合并眼球震颤或畏光现象，更应尽早就医明确诊断。确诊后可通过维生素A补充等营养支持改善症状，但需在医生指导下规范治疗。
