肛门闭锁是一种先天性消化道畸形，发病率为1/5000至1/1500，主要表现为新生儿无正常肛门开口。其发生可能与以下因素有关：
胚胎发育异常是主要原因。肛门直肠在胚胎第4-8周形成，若此时受到干扰，可能导致肛门闭锁。常见干扰因素包括遗传基因突变如HOXD13基因、环境致畸物接触如孕期服用维A酸类药物以及病毒感染如风疹病毒。
染色体异常是重要诱因。约30%的肛门闭锁患儿合并其他畸形，常见于21三体综合征、18三体综合征等染色体疾病。这类患儿往往伴有心脏畸形、食管闭锁等多系统异常。
尾骨发育障碍可导致发病。肛门直肠的正常发育依赖尾骨中胚层的引导，若尾骨发育不全或缺失，可能造成直肠盲端与肛门皮肤未能贯通。
孕期糖尿病增加风险。母体高血糖环境可能干扰神经嵴细胞迁移，影响直肠末端与肛膜融合。这类患儿常合并骶骨发育不良。
VACTERL联合畸形需警惕。当患儿同时存在脊椎、肛门、心脏、气管食管、肾脏及肢体畸形时，需考虑这种多系统发育异常综合征。
诊断主要依靠出生后体检发现无肛开口，结合影像学检查确定闭锁类型。治疗需在新生儿期完成，根据闭锁位置选择会阴肛门成形术或经腹会阴联合手术。术后需长期扩肛训练以维持肛门功能，部分患儿可能遗留排便功能障碍。
