黑斑息肉综合征具有明显的遗传性，属于常染色体显性遗传病。若父母一方携带致病基因，子女有50%的遗传概率。

一、遗传机制与特征：

该病由STK11基因突变引起，表现为皮肤黏膜黑斑、胃肠道多发息肉两大特征。黑斑多见于口唇、手掌等部位，息肉可分布于整个消化道，以小肠最常见。患者通常在10岁前出现皮肤表现，20岁后息肉逐渐增多，部分可能恶变为腺癌。

二、家族筛查与诊断：

确诊患者需进行基因检测明确突变位点，其直系亲属应接受胃肠镜筛查。儿童建议从8岁起每2年检查胃镜，12岁后增加肠镜检查。对于基因携带者，即使无症状也需终身随访，息肉直径超过1.5厘米或出现异型增生时需内镜下切除。

患者日常需保持低纤维饮食减少肠梗阻风险，避免剧烈运动以防息肉出血。建议每半年检测血常规预防贫血，每年进行肿瘤标志物筛查。生育前应进行遗传咨询，孕期需加强营养监测。对于已出现肠套叠、反复出血或癌变倾向者，可能需要预防性肠段切除手术。保持规律作息、控制情绪波动有助于减缓病情进展。